Mitokondriellt dna: mitokondriell sjukdom livslängd
Mitokondriell sjukdom ärftlighet
Förutom cellkärnan , som innehåller cellens genom lagrat i kromosomernas DNA , är mitokondrien den enda av djurcellens organeller som innehåller eget DNA. Man antar att mitokondrien ursprungligen var en egen organism som sedan ingick symbios med cellen; i utbyte mot en skyddad miljö producerade denna urorganism någonting som cellen hade nytta av. Alla dessa genprodukter har att göra med produktionen av proteiner som är inblandade i cellandningen. Mitokondrien kan dock inte producera så mycket på egen hand; alla dess genprodukter behöver subenheter skapade från det vanliga, nukleära DNA:t. MtDNA förändras mycket sällan, och i allmänhet endast på grund av mutationer. Genetisk rekombination mellan faderns och moderns mtDNA är mycket ovanlig, även om den har observerats hos vissa djur, och vid ett tillfälle hos människor. Dna-sekvensering av mitokondriellt DNA är därför ett mycket bra redskap för att undersöka släktskap på mödernet mellan två individer, även på mycket stort avstånd.
Mitokondriellt dna:
Upptäckt om hur mitokondrier regleras öppnar nytt forskningsfält
Publicerad: Uppdaterad: Nytt sätt att påverka mitokondriell sjukdom Sjukdomar som drabbar cellernas kraftverk, mitokondrierna, beror ofta på mutationer i mitokondriernas DNA. Nu visar forskare vid Karolinska Institutet att det hos möss går att lindra symtomen vid sådan mitokondriell sjukdom, genom att öka antalet kopior av det mitokondriella DNAt. Resultaten publiceras i Science Advances och kan enligt forskarna leda till en ny strategi för behandling av sjukdomarna. Mitokondrier är dynamiska strukturer som finns i våra celler och försörjer cellen med energi. Om mitokondrierna inte fungerar kan det leda till allvarliga sjukdomar, som har störst påverkan på vävnader med höga energibehov, exempelvis hjärnan, skelettmuskeln och hjärtat. I dag saknas effektiva behandlingar för dessa sjukdomar. Mitokondriella sjukdomar orsakas ofta av mutationer, genetiska förändringar, i mitokondriernas DNA. Hos patienterna finns dock oftast en blandning av muterat och normalt mitokondriellt DNA i en och samma cell.
Mitokondriellt nedärvda sjukdomar är sällsynta och har en speciell form av nedärvning. Detta innebär bland annat att traditionell fosterdiagnostik vanligen inte går att använda för att hjälpa kvinnor som bär på anlag för denna typ av sjukdom. För män som bär på anlaget är detta inget problem eftersom mitokondrie DNA vanligen endast överförs via ägget och inte via spermien. I denna artikel presenteras mitokondriedonation som en framtida möjlighet för att kunna hjälp kvinnor som är anlagsbärare för en mitokondriellt nedärvd sjukdom att få egna friska biologiska barn. Det är cirkulärt och omfattar 16 baspar som kodar för bland annat 13 proteiner, alla involverade i cellens andningskedja. Det finns mtDNA kopior i varje mitokondrie och upp till mitokondrier i en cell. Det är framförallt vävnader med hög energiomsättning som har många mitokondrier. Transmissionen av mtDNA sker i praktiken endast från ägget även om i sällsynta fall paternell transmission har observerats 1.
Y-dna
Mitokondrierna kallas därför ofta cellens kraftverk, men de spelar också en viktig roll för celltillväxt och kontrollerad celldöd. Till skillnad från andra delar i cellen har mitokondrier eget DNA. Skador i mitokondriellt DNA kan orsaka allvarliga sjukdomar som påverkar hjärnan, hjärtat och andra vävnader som kräver mycket energi. Upptäckten gör det möjligt att utveckla terapier som kan styra 7S RNA-produktion, vilket kan vara värdefullt vid behandling av sjukdomar med störd mitokondriefunktion, säger Maria Falkenberg. Vi befinner oss i början av arbetet, och det kommer ta flera år att utforska de praktiska konsekvenserna av vårt nya fynd, säger Martin Hällberg. Bild Martin Hällberg och Hrishikesh Das Foto: Ulf Sirborn Helt ny mekanism Det finns ett stort antal icke-kodande RNA-molekyler som är nödvändiga för korrekt utveckling hos däggdjur, men denna typ av molekyler har tidigare inte trots spela någon roll för att reglera genaktivitet inuti mitokondrier.